科学技术与应用

基于机器学习的NIPT检测时点优化与异常检测方法

陈 思宇

西安科技大学 人工智能与计算机学院

DOI: https://doi.org/10.59429/kxjsyy.v3i3.14760

Keywords: 无创产前检测；机器学习；聚类分析；风险优化；异常判别

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Abstract

针对无创产前基因检测（NIPT）统一采血方案适配性差、人工筛查主观性强的临床痛点，本文融合统计分 析、聚类与机器学习构建一体化分析模型。先完成数据清洗与特征衍生，结合皮尔逊相关系数、互信息、随机森林 联合筛选核心特征，采用梯度提升回归实现胎儿 Y 染色体浓度精准预测。依托 K-Means 完成单 BMI、多因素两层 人群分层，通过 L-BFGS-B 约束优化求解各群体最优采血孕周，并设置 0%、5%、10% 梯度误差完成鲁棒性验证。 针对无 Y 染色体参照的女胎样本，对比随机森林与逻辑回归分类性能，以 0.5 为概率阈值建立标准化染色体异常判 别流程。仿真数据测试表明，该方法可量化平衡检测精度与妊娠风险，统一筛查判定标准，操作简便易落地，能够 有效降低漏诊、误诊概率，为医疗机构开展个体化产前筛查提供数理支撑。

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